TOLEDO, 20 de enero. La Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha ha emitido una importante resolución que será publicada en el Diario Oficial de Castilla-La Mancha, que amplía el número de metabolopatías a identificar mediante la conocida prueba del talón en los recién nacidos, llegando a un total de 34.

Entre las nuevas enfermedades incluidas en esta ampliación se encuentran la Aciduria malónica, que está relacionada con la deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa; la Aciduria 3-metilglutacónica tipo I, junto con la deficiencia correspondiente de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa; la Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica, que se relaciona con la deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa; así como la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.

Este programa de detección, conocido como prueba del talón, se lleva a cabo mediante la obtención de una muestra de sangre del talón del recién nacido entre las 48 y 72 horas tras su nacimiento. Su objetivo principal es identificar de forma temprana enfermedades congénitas, tanto metabólicas como endocrinas, permitiendo el inicio inmediato de tratamientos que son cruciales para evitar secuelas graves en los pequeños.

La implementación de estas pruebas permite que los tratamientos se inicien de manera ágil, lo que contribuye a prevenir problemas significativos como discapacidades intelectuales, retrasos en el desarrollo y otras complicaciones de salud. Esto resulta fundamental para garantizar un futuro con mejores perspectivas y una calidad de vida superior tanto para los bebés como para sus familias.

Desde 2015, Castilla-La Mancha ha avanzado de manera notable en este ámbito, pasando de detectar solo 10 enfermedades a las 34 actuales. El Gobierno regional tiene la mira puesta en alcanzar la cifra de 40 metabolopatías al final de la legislatura.

Para facilitar estos avances, se ha equipado al Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera de la Reina con tecnología de punta, incluyendo un nuevo procesador destinado a realizar el screening genético, el cual ha sido adquirido por un coste de 254.533 euros.

Gracias a los avances en las técnicas de análisis, tales como la espectrometría de masas en tándem, se está logrando aumentar la variedad de enfermedades congénitas que pueden ser detectadas en el cribado neonatal, enriqueciendo así la cartera de servicios de salud en Castilla-La Mancha.