TOLEDO, 9 Jul. - Un equipo de investigación clínica liderado por el doctor Ángel Ortega, del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina, ha descubierto el primer caso mundial de debut en un adulto de síndrome de ROHHAD, una enfermedad extremadamente rara que solo se ha diagnosticado en menos de 200 personas en todo el mundo. Hasta ahora, esta enfermedad solo se conocía en la población pediátrica.
El doctor Ortega ha detallado que el descubrimiento tuvo lugar en 2019, cuando la paciente ingresó en el hospital con una grave insuficiencia respiratoria y síntomas poco comunes, como hiperfagia y somnolencia, que llamaron la atención. Los hallazgos fueron presentados en el Congreso de la American Thoracic Society en San Francisco en 2022 y publicados en revistas científicas internacionales reconocidas.
Según el especialista, este síndrome se manifiesta en la infancia y provoca un rápido aumento de peso con obesidad extrema, junto con otros problemas respiratorios y neurológicos. Hasta la fecha, no hay un tratamiento efectivo para esta enfermedad y sus causas aún no se comprenden completamente.
El descubrimiento ha sido confirmado a nivel inmunológico por especialistas de Barcelona, lo que ha abierto nuevas posibilidades de diagnóstico y tratamiento para esta enfermedad devastadora. Este hallazgo único en un adulto podría ayudar a otros clínicos en todo el mundo a identificar casos similares y avanzar en la investigación.
El doctor Ortega ha expresado su frustración por no poder ofrecer un pronóstico claro debido a la falta de casos similares en adultos, pero se muestra esperanzado en que este descubrimiento pueda ayudar a redefinir los criterios de diagnóstico y encontrar soluciones efectivas para esta enfermedad incapacitante. Es un paso importante en la lucha contra el síndrome de ROHHAD.
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