En un hito médico sin precedentes en la región, un equipo de profesionales del Hospital Universitario de Toledo ha llevado a cabo con éxito la primera terapia génica en un bebé de 35 días con atrofia muscular espinal (AME), trastorno detectado a través del cribado neonatal antes de que la enfermedad se manifestara.

La AME es una enfermedad que afecta a las neuronas motoras, causando un deterioro progresivo y degenerativo en los pacientes. En su forma más grave, los afectados suelen fallecer antes de los dos años, sin poder siquiera sentarse.

El Gobierno de Castilla-La Mancha amplió el número de enfermedades detectables en el cribado neonatal, logrando así diagnosticar la AME en este bebé y poner en marcha el tratamiento lo antes posible.

La terapia consiste en introducir un gen defectuoso, SMN1, con la ayuda de un vector viral inocuo, que se administra al paciente en una sola dosis por vía intravenosa. A partir de ese momento, el organismo comienza a producir la proteína necesaria para contrarrestar la enfermedad.

El neuropediatra del Hospital, el doctor Óscar García Campos, destacó la importancia del cribado neonatal en la detección temprana de enfermedades como la AME, permitiendo iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los primeros síntomas.

La farmacéutica del Hospital de Toledo, Marta García Palomo, resaltó que el proceso de implementar esta terapia génica ha requerido una colaboración impecable entre todos los profesionales sanitarios involucrados, asegurando que el tratamiento se administrase de manera segura y eficiente.

El éxito de esta intervención fue posible gracias a un equipo multidisciplinar compuesto por profesionales de diferentes áreas, como Pediatría, Farmacia Hospitalaria, Cuidados Intensivos Pediátricos y Enfermería, tanto del Hospital Universitario de Toledo como del Hospital Universitario de La Mancha Centro en Alcázar de San Juan, de donde procede el paciente.